儿童胃和结直肠癌（GC/CRC）较为苍凉，当今尚无程序化调治决策。究诘者追念性分析了2007年至2023年间确诊的15例患者（≤18岁），其中胃癌（GC）4例，结直肠癌（CRC）11例。患者中位年纪为17.2岁，60%为女性。腹痛是最常见的症状。确诊时，53%的患者已发生转动。8例患者采纳了手术调治，13例采纳了化疗。在12例采纳检测的患者中，53%患有癌症易感详细征，67%有癌症家眷史阳性。末次随访时，47%的患者已升天。本究诘数据突显了儿童GC/CRC的苍凉性、确诊时的晚期特征及不良预后，强调了早期检测和基因筛查的必要性。

究诘布景

胃和结直肠癌（GC/CRC）在儿童中苍凉，占扫数儿童恶性肿瘤的比例不及1.5%，其中某些类型（如胃癌，GC）占比不及0.1%。这种病例稀缺性给制定程序化调治决策带来了重大挑战，临床履行中时常需要参考成东说念主指南进行调遣。尽管对于儿童GC/CRC的临床特征数据有限，但现存贵府标明，儿童患者的生涯率低于成东说念主，这可能与会诊蔓延及就诊时疾病已处于晚期酌量。

与成东说念主GC/CRC常与环境要素和生活格式联系不同，儿童GC/CRC时常继发于癌症易感详细征（CPS）或新发突变。基因测序技能的进展已揭示儿童与成东说念主癌症之间存在显耀相反。鉴于当今对儿童GC/CRC的领路多依赖成东说念主数据，开展针对性究诘以明确其独到特征和临床行动至关贫瘠。

本究诘对该中心16年间的GC/CRC患儿进行了全面追念性分析，旨在阐发其临床施展、调治要领、预后，以及鉴于CPS的高患病率而突显的基因筛查贫瘠性。

究诘服从

结直肠癌（CRC）：

患者特征与临床施展：

11例患者被会诊为CRC。会诊时的中位年纪为17.4岁，畛域4.9-18岁。最常见的就诊症状包括腹痛、直肠出血和体重下跌。5例患者（45%）在确诊时已出现转动性病变。

调治：

7例患者采纳了手术切除，手术格式从部分结肠切除术到全结肠切除术不等。10例患者采纳了化疗。1例患者未采纳化疗，而是采纳了免疫调治，具体详见表1。

表1

预后：

中位随访时候为2.3年（畛域0.2-11年），时代4例患者升天。3例患者存活但存在行径性疾病笔据，4例患者处于缓解景色。确诊时存在转动性病变与不良预后联系。

基因学发现与家眷史（FH）：

10例患者采纳了基因检测。其中6例CPS检测呈阳性，包括4例CMMRD（遗传性错配拓荒弱势详细征）患者、1例林奇详细征患者，以及1例存在PTEN和FBXW7基因突变的患者。6例患者有阳性癌症家眷史，其中4例有胃肠说念肿瘤（GITs）病史。

胃癌（GC）：

患者特征与临床施展：

4例患者被会诊为GC，中位年纪17.2岁（畛域16.6-18岁）。扫数患者均以中上腹苦楚为主要就诊症状，具体详见表2。3例患者（75%）就诊时已出现转动性病变。

表2

调治：

1例患者采纳了部分胃切除术。其余3例患者因确诊时疾病已处于晚期，采纳了姑息调治。4例患者中有3例采纳了化疗。

预后：

末次随访时，3例患者升天，1例患者存活。

基因学发现与FH：

4例患者均有阳性癌症家眷史记载。1例CMMRD检测呈阳性的患者，其本族被会诊为多形性胶质母细胞瘤。另1例患者的母亲患有胃癌且CDH1基因突变检测呈阳性，但该患者因病情恶化未采纳检测。其余2例患者的祖父母或叔伯有CRC、膀胱癌和前线腺癌家眷史。

讨 论

由于成东说念主常见的胃和结直肠癌（GC/CRC）在儿科临床中极为苍凉，儿科肿瘤大夫对这类病例的处理申饬时常有限。本单中心追念性究诘为儿童GC/CRC患者的特征、调治及预后提供了可贵想法。

腹痛是GC/CRC最常见的症状，而直肠出血、贫血等其他施展常行动潜在GC/CRC的次要指征，这与既往报说念一致。本部队患者确诊时的转动率为53%，这与其他究诘服从相符——儿童胃肠说念癌症确诊时多处于晚期。一个可能的促成要素是会诊蔓延，这在很猛经过上源于医护东说念主员和家长对该年纪段可能发生GC/CRC缺少意志。究诘标明，15%–50%的会诊蔓延与大夫联系要素酌量，而患者方面的平均蔓延约为3–6个月。此外，患者出现的非特异性症状常被悔恨于更常见的疾病，这进一步加重了会诊挑战。这突显了擢升领路和早期会诊以改善预后的必要性。此外，本究诘中儿童CRC患者47%的升天率，与好意思国国度癌症数据库的服从一致——该数据库流露，年纪≤21岁是结直肠癌升天率的显耀瞻望要素。

成东说念主与儿童GC/CRC的病因存在显耀相反。在成东说念主中，CRC常与饮食、抽烟、臃肿等生活格式要素联系。比拟之下，儿童CRC更常与CMMRD、林奇详细征等CPS联系。本究诘数据流露，11例CRC患者中有6例存在可识别的基因易理性，这强调了在该东说念主群中进行基因筛查的要津作用。

相通，成东说念主胃癌常与幽门螺杆菌感染、饮酒及环境要素联系，而儿童胃癌更常与基因突变（如CDH1突变）联系。这些突变会显耀加多填塞型胃癌的发病风险，且呈显性遗传。在本究诘中，1例胃癌患者被阐明存在CDH1突变，另1例有该突变的家眷史，这突显了对年青患者进行基因检测的贫瘠性。尽早识别这些突变对监测、缩小风险和擢升生涯率具有贫瘠意旨。

尽管儿童和成东说念主患者患有的GC/CRC类型疏导，但其病理特征存在相反。与成东说念主比拟，儿童胃癌更可能施展为低分化肿瘤，尤其是印戒细胞癌。在本部队中，扫数患者均为低分化肿瘤，4例中有3例为印戒细胞癌。在成东说念主中，CRC最常见的分类为非专指型；然则，更高比例的儿童病例施展为不良组织学类型，如印戒细胞癌或黏液腺癌。在本部队中，大巨额患者为低分化肿瘤，其中4例施展为印戒细胞或黏液组织学类型。这突显了儿童CRC更具侵袭性的病理特征，这可能是其转动发生率更高、预后更差的原因之一。

本究诘发现，儿童GC/CRC中CPS的发生率较高，包括林奇详细征、CMMRD和CDH1突变。这些服从守旧对扫数儿童GC/CRC病例进行基因筛查的必要性，此举可识别出有患GC/CRC风险的个体。尽早识别CPS有助于对第二原发恶性肿瘤进行监测（如林奇详细征患者每年进行结肠镜查抄）、礼聘防护性手术等防护步调，并残忍高危支属进行检测。

为了更好地明白和处理儿童GC/CRC，多机构合营至关贫瘠。2000年起初的TREP神志即是一个规范，该神志网罗数据、制定会诊和调治残忍，并确立成东说念主与儿科肿瘤大夫之间的合作汇聚。肖似的专注于儿童GC/CRC的合营奋力，有助于增进常识、完善调治政策、弥合儿科与成东说念主肿瘤学之间的差距，最终改善患者预后。

总之，儿童GC/CRC较为苍凉，且在临床特征上与成东说念主病例存在显耀相反。本究诘强调了以下几点发现：（1）大巨额患者确诊时已处于晚期，这导致预后不良，突显了擢升临床领路的必要性；（2）CPS发生率较高，守旧进行老例基因筛查。本究诘服从的解读需研究其局限性，包括追念性诡计、样本量小及单中心申饬。

参考文件：

Halalsheh, Hadeel et al. “Pediatric Gastric and Colorectal Cancers: Insights From a 16-Year Single-Center Experience.” Pediatric blood & cancer vol. 72欧洲杯体育,9 (2025): e31860. doi:10.1002/pbc.31860